DEFINIÇÃO
Miotonia congênita é uma miopatia de origem genética dos gatos de origem musculoesquelética carcterizada pelo prolongamento da contração muscular em resposta a um estímulo mecânico, elétrico ou voluntário. Foi descrita em felinos domésticos de pêlo curto. É definida como uma patologia que afeta os canais receptores de íons na musculatura. Nos gatos Birmanêses com paralisia hipocalêmica, os canais de Ca++ parecem estar afetados, enquanto que na miotonia congênita, os canais de cloro estão predispostos. Estas alterações hereditárias são causadas por mutações genéticas que resultam numa perda do transporte de íons através da membrana celular, levando á uma polaridade anormal da célula e consequente disfunção celular. Isto faz com que haja uma despolarização na inervação da musculatura de tal magnitude que irá causar os sintomas clínicos clássicos.
SINTOMAS CLÍNICOS
Os gatinhos afetados apresentam um enrijecimento global da musculatura e espasmos á partir de 6 semanas de idade. Disfonia (vocalização) e disfagia são sintomas comuns. Estresse respiratório, estridor respiratório transitório e cianose podem ocorrer. Devido á natureza genética da doença, vários filhotes de uma mesma ninhada podem estar afetados. Estes apresentam um andar rígido, sendo mais exacerbado nos membros pélvicos devido á redução da flexibilidade das articulações. Este enrijecimento se agrava em temperaturas mais baixas e melhora com o exercício. Em um caso reportado, quando o filhote era estimulado a caminhar ele caía de lado em hiperextensão dos membros devido ao enrijecimento dos mesmos e ficava nesta posição por vários segundos, as orelhas abaixadas e blefaroespasmo também ocorriam. Hipertrofia dos membros proximais e da musculatura da língua também podem estar presentes em alguns casos, similar ao que ocorre na distrofia muscular de Duchenne.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico da miotonia congênita é baseado nos sinais clínicos de gatinhos jovens. Deve-se proceder exame clínico completo, exames hematológicos incluindo avaliação bioquímica e enzimas musculares, eletromiografia se disponível, estudo da condução nervosa, exame histopatológico da musculatura e avaliação histoquímica e imunohistoquímica. Os níveis sanguineos de cretinina quinase geralmente são normais. O exame histopatológico da musculatura geralmente revela hipertrofia muscular e ocasional degeneração das fibras musculares. Os diagnósticos diferenciais incluem infecção por riquétsias, outras causas de miopatias como distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular por deficiência de alpha2 laminin, e miastenia grave congênita.
TRATAMENTO
O tratamento geralmente é por terapia médica conservativa. As drogas que demonstraram algum benefício nos gatinhos afetados incluem procainamida, mexiletina, fentoína e quinidina.
